쓰리빌리언

당사의 인공지능 유전변이 병원성 판독 기술은 병원성에 대한 근거 자료를 자동 취합해 병원성 여부를 자동 해석하는 인공지능인 EVIDENCE, 해석 근거가 없는 유전변이의 병원성 수준을 예측하는 인공지능인 3Cnet, 그리고 병원성이 있을 수 있는 것으로 해석된 다수의 유전변이를 환자의 질병을 유발했을 가능성이 높은 순으로 우선순위화하는 인공지능인 3ASC와 그 외 다양한 기술적 요소를 결합하여 구현한 시스템 기술입니다. 당사가 창업 초기부터 사업화를 진행해온 희귀 유전질환 진단 검사는 인간의 20,000여 개 유전자 정보를 분석하여 알려진 대부분의 희귀 유전질환 여부를 단 한 번의 검사로 판정해낼 수 있는 검사로 유전자를 1개 ~ 수십 개 정도만 분석하여 소수의 질환 여부만 판정할 수 있었던 기존의 검사들과는 차별화됩니다. 당사의 희귀 유전질환 진단 검사 서비스는 개별 환자의 유전체에서 발견되는 모든 유전변이의 병원성을 당사 자체 개발한 인공지능을 활용해 자동으로 판독하고 현재까지 알려진 수천가지 희귀 유전질환 여부를 한 번에 검토함으로써 희귀 유전질환 진단 시장에 존재해온 개별 질환에 대한 진단 도구 개발의 낮은 사업성 문제, 의료진의 시간과 기억력에 존재하는 물리적 한계, 환자가 겪는 장기간의 진단방랑과 높은 검사 비용에 따른 낮은 접근성 문제를 일거에 해소할 수 있는 혁신적 서비스입니다.

환자 한 명의 2만여 개 유전자를 분석하면 분석 방법에 따라 전장엑솜분석의 경우 약 8만개, 전장유전체 분석의 경우 5백만여개의 유전변이가 도출되는데, 수많은 유전변이 각각의 병원성에 대한 올바른 판독이 이루어져야만 환자의 질병을 일으킨 원인 유전변이를 특정할 수 있습니다. 이러한 과정은 인력으로는 처리가 불가능하며, 자동으로 각 변이의 병원성 여부를 판정할 수 있는 인공지능 기술이 반드시 필요합니다. 당사는 환자의 유전체에서 발견되는 수만개 유전변이의 병원성을 자동으로 판정하기 위해 유전변이 병원성 자동 해석 기술과 인공지능 유전변이 병원성 예측 기술을 독자적으로 개발해 유전변이의 병원성 여부를 판독하고, 병원성이 강한 순으로 우선순위화함으로써 효율적으로 환자의 질병을 유발한 유전변이를 특정해낼 수 있으며, 이를 기반으로 희귀 유전질환 진단 검사 서비스를 구현하였습니다.

인공지능 유전변이 병원성 판독과 관련된 22건의 등록특허와 5건의 출원 특허를 보유 중입니다. 환자의 유전변이 판독을 위한 개별 인공지능 기술은 당사가 환자 진단 검사를 수행하는 과정에서 축적하는 환자 유전체 데이터를 활용하여 지속적으로 개선할 수 있습니다. 즉, 당사의 희귀 유전질환 진단 검사 서비스는 사업을 영위할수록 보다 나은 검사 성능을 확보할 수 있게 되어 고객의 사용의향이 증대되고, 결과적으로 당사의 진단 검사 수행 건수가 증가하는 선순환 구조를 갖춘 사업입니다.

당사는 이러한 효과를 가진 물질을 발굴할 수 있는 인공지능 기술에 대한 연구개발을 통해 관련 특허 6건을 등록하고, 1건을 출원하였으며, 해당 기술과 당사가 확보한 환자 데이터를 활용하여 신약 후보물질 발굴을 추진 중입니다.